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成骨不全
病史: 入院情况:因“确诊成骨不全3+年,需继续治疗”入院。查体:发育迟滞,身高94.0cm,坐高52.0cm,坐高/身高 0.55,有三角脸、前额隆起蓝巩膜,牙变色、偏黄,左下肢长47.5cm,右下肢长49.0cm。..
诊断与讨论: 成骨不全
分类: 骨骼与肌肉系统营养障碍与代谢性骨病成骨不全
成骨不全
病史: 入院情况:因“2+年内反复双下肢骨折4次”入院。
入院查体:步态异常,因崴脚后不能站立。有蓝巩膜,有牙变色。有鸡胸,双下肢有畸形:双下肢过伸,右下肢大腿弯曲畸形,有肢体活动障碍,走..
诊断与讨论: 成骨不全
分类: 骨骼与肌肉系统营养障碍与代谢性骨病成骨不全
婴儿营养不良性佝偻病
病史: 男,1小时。28+1周早产出生后气促发绀1小时。
诊断与讨论: 营养不良性佝偻病
分类: 骨骼与肌肉系统营养障碍与代谢性骨病佝偻病
低碱性磷酸酶血症
病史: 男,3月。吐奶呛奶1周,神萎少吃少动5天。
诊断与讨论: 低碱性磷酸酶血症
分类: 骨骼与肌肉系统营养障碍与代谢性骨病低碱性磷酸酶血症