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软骨发育不全
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病史: 入院情况：因“身材矮小5+年”入院。查体：体重12.5kg，头围50cm，胸围49.5cm，腹围15.5cm，身高86.5cm（标准差＜-3SD），坐高58.5cm，坐高/身高0.676。余无特殊。..
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诊断与讨论: 软骨发育不全
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分类: 骨骼与肌肉系统→骨软骨发育障碍→骨软骨发育不良
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半肢骨骺发育不良
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病史: 男，4岁。发现“右踝包块不伴明显生长3年”入院。查体：发育正常，营养良好；右踝皮下包块，直径约5cm，圆形隆起，局部皮肤光滑，色泽正常，包块与皮肤无粘连，触之质硬，无触痛。..
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诊断与讨论: 半肢骨骺发育不良
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分类: 骨骼与肌肉系统→骨软骨发育障碍→骨骺干骺端病变
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