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重度脑积水
病史: 入院情况:一名女“发现头围异常增大1+月”入院。查体:头围48.5cm,前囟4.0cm×4.0cm,毛发稀疏,竖颈无力,余无特殊。
诊断与讨论: 先天性重度交通性脑积水
分类: 中枢神经系统先天发育异常交通性脑积水
先天性蛛网膜囊肿
病史: 入院情况:因“产检发现蛛网膜囊肿,体检发现颅内囊肿占位3月”入院。查体:头围51cm,脑颅大于面颅,不能独立行走。余无特殊。
诊断与讨论: 四叠体池蛛网膜囊肿
分类: 中枢神经系统先天发育异常蛛网膜囊肿
先天性大脑动静脉畸形
病史: 入院情况:因“突发哭闹后意识障碍3小时”入院。查体:深昏迷,反应刺激无反应,四肢肌张力高。余无特殊。
辅助检查:脑脊液生化:mPRO 1.41g/L↑。..
诊断与讨论: 右侧颞枕叶动静脉畸形
分类: 中枢神经系统先天发育异常大脑动静脉畸形
蛛网膜囊肿
病史: 主诉:因“反复头痛6+月”入院。查体:未见异常。辅助检查:我院门诊头颅MR示鞍上池囊性占位性病变伴梗阻性脑积水,考虑为蛛网膜囊肿可能。..
诊断与讨论: 鞍上池蛛网膜囊肿
分类: 中枢神经系统先天发育异常蛛网膜囊肿
脑膜脑膨出
病史: 入院情况:因“发现左侧鼻腔新生物4月”入院。查体:双侧鼻腔粘膜稍增厚,下鼻甲稍肿大,左侧中鼻道见一新生物,双侧扁桃体II度,咽腔稍狭窄。辅助检查:半月前外院鼻窦CT平扫+三维重建示“左..
诊断与讨论: 脑膜脑膨出
分类: 中枢神经系统先天发育异常脑膜膨出
先天性枕部脑膜膨出
病史: 入院情况:因“发现枕部包块2月”入院。
入院查体:枕部中线区可及包块,约5.0cm×4.0cm×4.0cm大小,质地软,边界清楚,表面皮肤异常,包块表面可见红色血管瘤样增生,按压包块时..
诊断与讨论: 1、先天性枕部脑膜膨出;2、先天性梗阻性脑积水。
分类: 中枢神经系统先天发育异常脑膜膨出
脑膜膨出
病史: 入院情况:因“生后发现顶部包块2月”如院。查体:头顶部扪及包块,约4*2*1.5cm,包块活动可,皮温不高。
诊断与讨论: 脑膜膨出
分类: 中枢神经系统先天发育异常脑膜膨出
Dandy-Walker畸形
病史: 入院情况:因“发现头围增大3+月”如院。患儿夜间易惊醒、哭吵。查体:头围异常增大,约52cm,前囟未闭,稍膨隆,大小月3.5*4.0cm,张力稍高。..
诊断与讨论: Dandy-Walker畸形
分类: 中枢神经系统先天发育异常Dandy-Walker
chiari畸形
病史: 入院情况:因“颈部疼痛1年”入院。无明显诱因颈部剧烈疼痛,发作频率2-3次/天,每次持续约1分钟,按摩后缓解,咳嗽、屏气时加重。查体:未见异常。..
诊断与讨论: Chiari畸形
分类: 中枢神经系统先天发育异常chiari畸形
巨脑回
病史: 男,4岁1月

反复惊厥样发作22天
诊断与讨论: 
分类: 中枢神经系统先天发育异常脑裂畸形
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